O acompanhamento clínico e laboratorial dos pacientes com Doença de Gaucher tipo I deve ser determinado pelo médico assistente de acordo com as necessidades individuais de cada paciente, mas de um modo geral, é recomendado internacionalmente um acompanhamento básico que avalia as condições clínicas, hematológicas, viscerais e ósseas dos pacientes que estão ou não fazendo algum tipo de tratamento.

A avaliação clínica consiste de uma anamnese (entrevista médica) e exame físico completo que devem ser realizados no primeiro contato e depois, pelo menos uma vez a cada 12 meses. A avaliação hematológica inclui a dosagem de hemoglobina e a contagem de plaquetas. Como complementação da avaliação laboratorial no sangue também é sugerida a realização de marcadores bioquímicos como a enzima quitotriosidase, a enzima conversora da angiotensina (ECA) e a fosfatase ácida tartarato resistente (TRAP). A avaliação visceral, que consiste na medida do volume do fígado e do baço, pode ser realizada através de ecografia, tomografia computadorizada ou ressonância nuclear magnética. A avaliação óssea é realizada com o Raio-x do fêmur e da coluna, com a ressonância nuclear magnética do fêmur e com a densitometria óssea da coluna e da cabeça do fêmur. Estes exames não estão inteiramente disponíveis em todos os centros de tratamento no Brasil.

O acompanhamento básico recomendado para os pacientes que não estão em tratamento é a realização das avaliações hematológica e laboratorial a cada 12 meses e das avaliações visceral e óssea a cada 12 ou 24 meses.

Naqueles pacientes em tratamento, mas que ainda não atingiram os objetivos terapêuticos, é recomendada a realização das avaliações hematológica e laboratorial a cada 3 meses e das avaliações visceral e óssea a cada 12 meses.

Nos pacientes em tratamento mas que já atingiram os objetivos terapêuticos é recomendado a realização das avaliações hematológica, laboratorial, visceral e óssea a cada 12 ou 24meses.

Também é recomendado que todas essas avaliações e exames devam ser realizados quando ocorrerem complicações clínicas relevantes, mudança na dose ou esquema de administração do medicamento ou ainda quando for realizada a troca ou substituição do medicamento.

Não. De forma geral os pacientes com Doença de Gaucher não necessitam obrigatoriamente de acompanhamento constante de um ortopedista ou de um neurologista. Recomenda-se que todo o paciente diagnosticado seja submetido a um exame físico neurológico completo ou a uma avaliação neurológica, que pode ou não consistir de exames laboratoriais, de imagem e eletrofisiológicos, antes de iniciar seu tratamento. Pacientes com complicações ósseas ou neurológicas devem ser avaliados e acompanhados respectivamente por ortopedista e neurologista a critério do médico assistente.

A Terapia de Reposição Enzimática ou TRE é uma das formas de tratamento utilizada na Doença de Gaucher. Está aprovada para o uso em pacientes com Doença de Gaucher Tipo 1 e é realizada com a infusão endovenosa de uma forma modificada da enzima glicocerobrosidase.

A Terapia de Redução de Substrato ou TRS é uma das formas de tratamento utilizada na Doença de Gaucher. É um tratamento feito por via oral e está aprovado para o uso em pacientes com Doença de Gaucher tipo 1 leve a moderada quando a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) é inadequada, não tolerada ou não desejada.

Sim. A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) é aprovada no Brasil pelo órgão regulatório competente que é a Agência de Vigilância Sanitária (Anvisa).

Sim. A Terapia de Redução de Substrato (TRS) já foi aprovado para uso no Brasil pelo órgão regulatório competente que é a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

Não. A Terapia de Redução de Substrato (TRS) não é uma forma de tratamento experimental. A TRS já acumula cerca de 5 anos de experiência no tratamento da Doença de Gaucher estando em uso comercial pelos principais centros de tratamento no mundo desde março de 2003*.

* Fonte: Post-marketing surveillance of miglustat in type 1 Gaucher disease (GD1) Hughes DA, Hollak CE, Schwierin B, Bembi B. J Inherit Metab Dis 2007;30:119.

Ambas as terapias ainda despertam o interesse de médicos pesquisadores no mundo inteiro, e ocasionalmente novos estudos são feitos para que se aumente os conhecimentos sobre as mesmas. Isso não significa que estejam em fase experimental, e ambas já são aprovadas para uso pelo órgão regulatório brasileiro (Anvisa).

A Doença de Gaucher é causada pela deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase, também chamada de beta-glicosidase ácida. Esta deficiência leva ao acúmulo de glicocerebrosídio dentro das células chamadas magrófagos. Esses macrófagos quando repletos de glicocerebrosídio recebem o nome de Células de Gaucher e acabam se depositando e acumulando em órgãos alvos como o fígado, o baço e os ossos provocando então os sinais e sintomas da doença. O tratamento para a Doença de Gaucher é então baseado na diminuição deste glicocerebrosídio nos macrófagos. Enquanto a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) age eliminado o excesso de glicocerebrosídeo acumulado nos macrófagos, a Terapia de Redução de Substrato (TRS) age inibindo a formação deste mesmo glicocerebrosídeo, impedindo assim o seu acúmulo.

Sim. Tanto a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) quanto a Terapia de Redução de Substrato (TRS) são alternativas terapêuticas eficazes e equivalentes no tratamento da Doença de Gaucher.

Sim. As duas formas de tratamento são equivalentes entre si e o paciente em tratamento com Terapia de Reposição Enzimática (TRE) pode mudar para Terapia de Redução de Substrato (TRS) e vice versa sem prejuízo da sua condição de saúde. Convém salientar que esta mudança deve ser orientada e decidida pelo médico assistente juntamente com o paciente que idealmente deve avaliar e optar pela alternativa que melhor contemple as suas necessidades. É muito importante que o paciente avalie e discuta com seu médico todas as questões e possibilidades relacionadas ao seu tratamento. A mudança de terapia deve ser feita e acompanhada pelo médico assistente do paciente.

A Terapia de Redução de Substrato (TRS) é administrada por via oral. O paciente em tratamento ingere uma cápsula do medicamento, acompanhado de água ou suco de fruta, três vezes ao dia.

A Terapia de Reposição Enzimática (TER) é administrada sob a forma de infusão endovenosa. O paciente em tratamento necessita receber a medicação de 15 em 15 dias pela veia. Cada infusão dura entre uma e duas horas devendo ser realizada com todos os cuidados de assepsia que um procedimento endovenoso exige.

Caso o paciente esqueça de tomar uma cápsula da Terapia de Redução de Substrato (TRS) não há problema. Ele deve tomar a próxima cápsula no horário subseqüente normalmente. Não é recomendado tomar duas cápsulas juntas para compensar a falta de uma tomada anterior.

Como quaisquer outros medicamentos, tanto a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) quanto a Terapia de Redução de Substrato (TRS) podem causar efeitos colaterais. Isso não significa que os mesmos vão ocorrer. Somente uma pequena parcela dos pacientes em tratamento apresenta efeitos colaterais tanto com o uso de TRE quanto com o uso de TRS.

Os efeitos adversos mais comumente encontrados na Terapia de Reposição Enzimática (TRE) estão relacionados à via de administração do medicamento e são: desconforto, coceira e sensação de queimação. Pode ser observados sintomas de hipersensibilidade como urticária, desconforto torácico, tosse e falta de ar. Também são relatados alguns casos de reação anafilactóide (semelhante a uma reação anafilática) além de náuseas, vômitos, dor de cabeça e febre.

Os principais efeitos colaterais apresentados com a TRS são: diarréia, flatulência (gases), perda de peso e tremores finos de extremidades. A administração do medicamento longe das refeições ajuda a prevenir e diminuir eventuais efeitos colaterais no aparelho digestivo.

A terapia de reposição enzimática é realizada com a infusão endovenosa de uma forma modificada da enzima glicocerobrosidase. Esta enzima é uma proteína exógena (estranha) para o corpo do paciente e pode em alguns casos gerar uma reação alérgica. O organismo interpreta a presença desta proteína como uma invasão e produz anticorpos e substâncias que induzem então a uma reação alérgica.

Durante os primeiros estudos com a Terapia de Redução de Substrato (TRS), poucos pacientes desenvolveram sintomas neurológicos, o que levou o órgão regulatório para aprovação de medicamentos na Europa a solicitar melhor acompanhamento destes pacientes. Estudos posteriores não comprovaram que os sintomas neurológicos eram causados pela TRS. Por outro lado, novos estudos demonstraram que os sintomas neurológicos poderiam fazer parte da própria Doença de Gaucher tipo 1.

Não. O paciente que faz uso da Terapia de Redução do Substrato (TRS) não necessita de acompanhamento constante de médico neurologista. Recomenda-se que todo o paciente diagnosticado seja submetido a um exame físico neurológico completo ou a uma avaliação neurológica, que pode ou não consistir de exames laboratoriais, de imagem e eletrofisiológicos, antes de iniciar seu tratamento com a TRS. Pacientes que apresentem complicações neurológicas devem ser avaliados e acompanhados por neurologista a critério do médico assistente.

Sim, os tratamentos para a Doença de Gaucher atualmente disponíveis para os pacientes são seguros. É importante ressaltar que como todo o tratamento de saúde, a segurança depende do adequado e racional uso do medicamento conforme a prescrição do médico assistente e dos cuidados e orientações preconizadas pelos fabricantes.

Não há contra indicação formal ao uso da Terapia de Reposição Enzimática (TRE). O tratamento deve ser reavaliado ou descontinuado caso o paciente apresente reações de hipersensibilidade e não deve ser usado durante o período de gestação exceto quando prescrito pelo médico assistente.

A Terapia de Redução de Substrato (TRS) é contra-indicada em pacientes alérgicos ao princípio ativo e aos componentes da formulação da cápsula, em mulheres grávidas, em mulheres que estejam amamentando (a menos que tenham consentimento do seu médico) e em mulheres que pretendam engravidar.

Se você estiver tomando a Terapia de Redução de Substrato (TRS) deve utilizar algum método anticoncepcional. Converse com seu médico assistente para receber orientações sobre este tema.

A Terapia de Redução de Substrato (TRS) ainda não está indicada para crianças e adolescentes menores de 18 anos de idade para tratamento da Doença de Gaucher.

A Doença de Gaucher é uma doença genética crônica e seu tratamento com as terapias atualmente disponíveis, Terapia de Redução de Substrato (TRS) e a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), é previsto para a vida toda.